Genschere Crispr: Erste reguläre Behandlung von Patient in Deutschland

Erstmals seit der Entwicklung der Genschere Crispr/Cas9 ist in Deutschland ein Patient abseits von Studien erfolgreich mithilfe der Methode behandelt worden. Dem 19-Jährigen, der an der Genkrankheit Beta-Thalassämie leidet, wurde ein 2024 zugelassenes Medikament im Mai dieses Jahres in der Berliner Charité verabreicht, wie das Universitätsklinikum am Donnerstag mitteilte. 

Damit sei aus Grundlagenforschung medizinische Versorgung geworden, erklärte Charité-Oberärztin Lena Oevermann. Bislang wurde das Medikament Exagamglogene Autotemcel in Deutschland nur im Rahmen von Studien eingesetzt, nicht aber in der sogenannten Standardversorgung. 

Beta-Thalassemie ist eine vererbbare Blutkrankheit, bei der der rote Blutfarbstoff nicht richtig gebildet wird. Das Gewebe wird nicht genug mit Sauerstoff versorgt, es kommt zur Blutarmut. Unbehandelt sterben Betroffene mit einer schweren Form der Erkrankung noch im Kleinkindalter. Abhilfe kann eine Stammzellentransplantation schaffen, die aber nur bis zum 14. Lebensjahr möglich ist. 

Patienten ohne Stammzellentransfusion müssen sich alle drei Wochen einer Bluttransfusion unterziehen, um zu überleben. Im Fall des Berliner Patienten sei nach einer Einzelfallprüfung mit der Krankenkasse entschieden worden, ihn mit Exagamglogene Autotemcel zu behandeln. 

Dafür wurden Stammzellen des 19-Jährigen entnommen und in einem Labor ein bestimmtes Gen "angeschaltet". Anschließend wurde durch eine Vorbehandlung mit Chemotherapie "Platz in seinem Knochenmark geschaffen", erklärte die Charité. 

Ende Mai erfolgte dann die Infusion von über 900 Millionen der genveränderten Stammzellen - in Anwesenheit der Crispr-Entdeckerin Emmanuelle Charpentier. Sie hatte die Genschere gemeinsam mit ihrer Kollegin Jennifer Doudna 2012 erstmals beschrieben. 2020 wurden die beiden dafür mit dem Nobelpreis ausgezeichnet.

Nach der Infusion habe der Körper des Patienten innerhalb von etwa 40 Tagen angefangen, das bis dahin fehlende Hämoglobin zu bilden, hieß es von der Charité weiter. Mittlerweile sei der Wert im Normbereich, so dass keine Transfusionen mehr nötig seien. Der 19-Jährige könne nun einen normalen Alltag führen. 

Allerdings bringt die "Chemokonditionierung" im Vorfeld der Infusion laut Oevermann Nebenwirkungen mit sich. So kann es zu einer schmerzhaften Entzündung der Schleimhäute und Leberschäden kommen. Mit großer Wahrscheinlichkeit macht sie zudem unfruchtbar. 

Das Arzneimittel wurde nur bedingt zugelassen, weshalb laut Charité eine Nachbeobachtung von 15 Jahren vorgeschrieben ist. Bislang gebe es noch keine Daten zur langfristigen Sicherheit und Wirkung der Gentherapie, betonte Oevermann.